4.★先天愚型染色体检查绝大部分为
A.18-三体畸变
B.21-三体畸变
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
本题正确答案:B
题解:21-三体综合征可能与下列因素有关:母体的妊娠年龄过大、多胎、母体怀孕早期受病毒感染、使用某种化学药物及射线照射、遗传因素等。上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变,即第21对染色体呈三体性,故称为21-三体综合征,又称先天愚型。
5.★★★有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确
A.应尽早开始饮食治疗
B.给低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
本题正确答案:D
题解:治疗应尽早开始。对婴儿可喂给特制的苯丙氨酸奶粉;幼儿添加辅食时应以淀粉类、水果、蔬菜等低蛋白质食物为主,这些食物中苯丙氨酸含量较少。每日允许摄入苯丙氨酸15~30mg/kg,以维持生长代谢的最低需要;在出生后1月内开学易,网收集整理始治疗者智力发育可接近正常,2~3岁以前开始治疗者,尚可限制脑损害的发展,但已发生脑损害后,则难以恢复。3岁以上的病儿使用饮食疗法,智力无明显进步,可使神经症状减轻,活动过多的症状得以改善。一般6岁以后可放松严格的饮食治疗,但仍适当控制苯苯丙氨酸的摄入,治疗应持续到青春期以后。
6.★★★风湿热主要的诊断标准不包括
A.发热
B.心脏炎
C.游走性多发性关节炎
D.舞蹈病
E.环形红斑
本题正确答案:A
题解:诊断风湿热有关的临床表现及实验室检查分为主要表现及次要表现。凡有两项主要表现或一项主要表现及两项次要表现,并有近期链球菌感染证据者,即可诊断为风湿热。主要表现包括:心脏炎、多发性关节炎、舞蹈病、皮下结节、环形红斑
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