临床医师

1.★★★散发性呆小病的临床特点，哪项不正确

A.智力低下

B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长

C.生理功能低下

D.性腺及第二性征发育落后

E.骨龄正常

本题正确答案：E

题解：散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚(手足皮肤尤为明显)，轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟;出牙晚，牙质差。运动功能发育迟缓，走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，血压低，心音低纯，心电图呈低电压、P-R间期延长，T波平坦，进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1.股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。

2.★★★风湿热最常见的皮肤损害是

A.环形红斑

B.结节性红斑

C.蝶形红斑

D.多形红斑

E.圆形红斑

本题正确答案：A

题解：风湿热的皮肤损害包括：1.皮下结节。常见于踝、肘、腕、膝关节伸侧隆起处或肌腱附着部位，数个至十几个不等。无痛，质硬，与皮肤无粘连，多为豌豆大小，常与心脏炎并存。2.环形红斑。多见于躯干及四肢屈侧，呈环形或半环形，边缘稍高起，淡红色或暗红色，环内肤色正常，红斑出现迅速，常于数小时或1～2日内消失。

3.★★★苯丙酮尿症治疗主要是

A.补充苯丙氨酸羟化酶

B.补充酪氨酸

C.给予低苯丙氨酸饮食

D.给予低脂肪饮食

E.补充酪氨酸羟化酶

本题正确答案：C

题解：本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸，而只能产生苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排除形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少，酪氨酸转变为黑色素减少，因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

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（责任编辑：zyc）

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