第21题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项

A.智力低下

B.体格发育正常

C.特殊面容

D.喂养困难

E.抵抗力低下

正确答案:B

第22题 先天愚型患儿临床特点应除外

A.特殊面容

B.皮纹特殊

C.喂养困难

D.免疫功能正常

E.易伴发先天性心脏病

正确答案:D

第23题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A 酪氨酸羟化酶

B 谷氨酸羟化酶

C 苯丙氨酸羟化酶

D 二氢生物蝶呤还原酶

E 羟苯丙酮酸氧化酶

正确答案:C

第24题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

A 生后1～3个月

B 生后3～6个月

C 生后6～9个月

D 生后9～12个月

E 生后1～3岁

正确答案:B

第25题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸羟化酶

C.谷氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤合成酶

E.羟苯丙酮酸氧化酶

正确答案:A

第26题 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

A.神经行为异常

B.癫痫小发作

C.智力发育落后

D.肌张力增高

E.腱反射亢进

正确答案:A

第27题 先天愚型属

A 常染色体畸变

B 常染色体显性遗传

C 常染色体隐性遗传

D X连锁显性遗传

E X连锁隐性遗传

正确答案:A

第28题 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验

室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为

A.5～10mg/kg

B.10～20mg/kg

C.20～30mg/kg

D.30～50mg/kg

E.50～70mg/kg

正确答案:D

第29题 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

A.出生时

B.生后1～3月

C.生后3～6月

D.生后6～9月

E.生后9～12月

正确答案:C

第30题 有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确

A.尽早开始饮食治疗

B.低苯丙氨酸饮食

C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者

D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗

E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

正确答案:D

第31题 先天愚型染色体核型绝大部分为

A.嵌合型21-三体

B.G/D易位型21-三体

C.G/G易位型21-三体

D.标准型21-三体

E.12-三体

正确答案:D

第32题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

A.通贯手

B.atd角正常

C.第3、4指桡箕增多

D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹

E.第5指有两条指褶纹

正确答案:A

二、A2型题:每一道考题是以一个小案例出现的,其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案.请从中选择一个最佳答

案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑.

第33题 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分

析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率

为

A 1%

B 4%

C 10%

D 20%

E 100%

正确答案:B

第34题 一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型.其下列染色体核型中哪种最常见

A.46XX,-22,+t(21q;22q)

B.46XX,-21,+t(21q;22q)

C.46XY,-21,+t(21q;22q)

D.46XX,-14,+t(14q:2lq)

E.46XY,-14,+t(14q:2lq)

正确答案:D

第35题 患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿

疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为

A.先天愚型

B.呆小病

C.苯丙酮尿症

D.癫痫

E.佝偻病

正确答案:C

第36题 1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下.体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼

不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手.最可能的诊断是

A.呆小症

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.佝偻病活动期

E.软骨发育不良

正确答案:B

第37题 患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛

发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A 头颅CT

B 脑电图

C 染色体核型分析

D 尿三氯化铁试验

E 血液T3、T4测定

正确答案:D

第38题 患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予

低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为

A 5～10mg/kg

B 10～30mg/kg

C 30～5Omg/kg

D 50～70mg/kg

E 70～90mg/kg

正确答案:C

第39题 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,

心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A 苯丙酮尿症

B 半乳糖血下

C 高精氨酸血症

D 组氨酸血症

E 肝糖原累积症

正确答案:A

第40题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于

正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查

A.染色体核型分析

B.血清T3、T4检测

C.智力测定

D.超声心动图检查

E.头颅CT

正确答案:A

第41题 患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌

常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

A 智能低下

B 特殊面容

C 血清TSH,T4检查

D 染色体核型分析

E 血浆游离氨基酸分析

正确答案:D

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（责任编辑：gx）

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