第42题 患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口

外,通贯手,该患诊断考虑为

A 苯丙酮尿症

B 21-三体综合征

C 18-三体综合征

D 呆小病

E 粘多糖病

正确答案:B

第43题 1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻

梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能低下

C.苯丙酮尿症

D.18-三体综合征

E.13-三体综合征

正确答案:A

第44题 男,l岁,因生长发育落后就诊.不认识父母,不能独坐,表情呆滞.生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐

色,尿有鼠尿臭味.最可能的诊断是

A.小儿癫痫

B.婴儿痉挛征

C.甲状腺功能减低

D.脑瘫

E.苯丙酮尿症

正确答案:E

三、A3型题:以下提供若干个案例,每个案例下设若干道考题.请根据答案所提供的信息,在每一道考题下面的A、

B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑.

第45-46题

患儿,l岁.生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,

体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性

1.最可能的诊断为

A 21-三体综合征

B 苯丙酮尿症

C 呆小病

D 癫痫

E 佝偻病性手足抽搐症

2.应采取的措施是

A 观察,抽搐时给予止抽搐药物

B 口服甲状腺素片

C 静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D

D 限制苯丙氨酸摄入量

E 口服碘化钾

正确答案:BD

第47-49题

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于

正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大.

1.最可能的诊断为

A.21-三体综合征

B.高精氨酸血症

C.先天性甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.半乳糖血症

2.下列哪项检查对明确诊断最有意义

A.尿三氯化铁试验

B.染色体检查

C.血清甲状腺素检测

D.尿蝶呤分析

E.酶学检测

3.该病可有下列情况,除外

A.约50%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高

D.性发育延迟

E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高

正确答案:ABB

第50-51题

患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿

臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性

1.最可能的诊断为

A.苯丙酮尿症

B.呆小病

C.癫痫

D.先天愚型

E.组氨酸血症

2.本病的治疗措施不包括

A.治疗开始越早,效果越好

B.予低苯丙氨酸奶粉喂养

C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

D.饮食控制至少需持续至青春期

E.添加辅食以蛋白质类食物为主

正确答案:AE

第52-53题

患儿男性,2岁.因体格、智力发育迟缓就诊.体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,

口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下.

1.最可能的诊断是

A.呆小病

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.半乳糖血症

E.粘多糖症

2.下列哪项检查与患儿疾病无关

A.染色体核型分析

B.红细胞中SOD-1活性测定

C.淋巴母细胞转化试验

D.血清免疫球蛋白测定

E.CH释放试验

正确答案:BE

第54-56题

6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2～3次.体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐

色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波.

1.该患儿最可能的诊断是

A.小运动型发作

B.先天愚型

C.婴儿痉挛征

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病

2.其发病机制是因为肝内缺乏

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.羟基丙酮酸氢化酶

D.尿黑酸酶

E.谷氨酸脱氢酶

3.其遗传方式为

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.X连锁不完全显性遗传

正确答案:DBB

第57-58题

患儿,4岁.智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手

1.其最可能的诊断为

A 先天性甲状腺功能低下

B 21-三体综合征

C 苯丙酮尿症

D 18-三体综合征

E 粘多糖病

2.为确定诊断需做下述哪项检查

A 血清TSH、T3、T4测定

B 尿三氯化铁试验

C 染色体核型分析

D 骨龄测定

E 尿喋呤分析

正确答案:BC

四、B1型题:以下提供若干组考题,每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案.请从中选择一个与

问题关系最密切的答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑.某个备选答案可能被选择一次、多次

或不被选择.

第59-61题

A.智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手

B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长

C.智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大

D.智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味

E.智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤

1.先天性甲状腺功能减低症

2.苯丙酮尿症

3.先天愚型

正确答案:BDA

第62-64题

A.血浆苯丙氨酸浓度

B.苯丙氨酸耐量试验

C.四氢生物碟呤负荷

D.尿三氯化铁试验

E.Guthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是

1.新生儿8期正常,生后1～3个月出现呕吐、喂养困难

2.新生儿期正常,生后3个月出现吞咽困难,肌张力增强及惊厥

3.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿,现为第二胎第二产,目前已生后4周,尚无症状出现

正确答案:ADE

第65-66题

A 21-三体综合征

B 18-三体综合征

C 先天性甲状腺功能减低症

D 苯丙酮尿症

E 粘多糖病

1.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

2.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢

短

正确答案:AC

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（责任编辑：gx）

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