第13题 关于21-三体综合征下列哪项不正确

A.本征不属于常染色体畸变

B.小儿染色体病中最常见的一种

C.母亲年龄越大本病的发病率越高

D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

E.活婴中发生率约1/600～800

正确答案:A

第14题 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为

A.1～2天

B.1～2周

C.1～2个月

D.3～6个月

E.4～8个月

正确答案:D

第15题 先天愚型最具有诊断价值是

A 骨骼X线检查

B 染色体检查

C 血清T3、T4检查

D 智力低下

E 特殊面容,通贯手

正确答案:B

第16题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为

A 智能发育落后

B 行为异常

C 癫痫小发作

D 肌张力增高

E 腱反射亢进

正确答案:A

第17题 关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的

A.抽搐发作

B.尿有特殊霉臭味

C.智力低下

D.皮肤白皙

E.毛发呈浓密黑色

正确答案:E

第18题 下列哪项可诊断先天愚型

A.骨骼X线检查

B.血清T3、T4测定

C.染色体核型分析

D.血清蛋白结合碘测定

E.以上均不是

正确答案:C

第19题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

A.染色体核型分析

B.血清T3、T4测定

C.血浆游离氨基酸分析

D.骨骼X线检查

E.尿液粘多糖检测

正确答案:C

第20题 苯丙酮尿症的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.性连锁隐性遗传

D.性连锁显性遗传

E.以上都不是

正确答案:B

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（责任编辑：gx）

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