一、A1型题:每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案.请从中选择一个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑.

第1题 苯丙酮尿症属于

A.染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

正确答案:C

第2题 先天愚型的主要特点为

A.肥胖,身矮,肝肿大,低血糖

B.面容丑陋,耳聋,多发骨畸形

C.头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下

D.身矮,智力低下,皮肤粗糙

E.特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形

正确答案:E

第3题 先天愚型临床表现,除了

A 智力低下

B 身材矮小

C 韧带松弛

D 皮肤粗糙、发干

E 通贯手

正确答案:D

第4题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是

A.尿有"鼠尿样"气味

B.毛发黄褐色

C.智力低下

D.皮肤白皙

E.抽搐发作

正确答案:C

第5题 21-三体综合征患儿的确诊需经

A.骨骼X线检查

B.染色体核型检查

C.血清T3、T4检查

D.尿三氯化铁试验

E.血浆游离氨基酸分析

正确答案:B

第6题 经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍

A.L-谷氨酸脱羧酶

B.二氢生物碟呤还原酶

C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶

D.酪氨酸羟化酶

E.苯丙氨酸-4-羟化酶

正确答案:E

第7题 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是

A.生后即有智力低下和生长发育落后

B.皮肤白皙,发黄,尿霉臭味

C.Guthrie细菌抑制试验阳性

D.尿三氯化铁试验阳性

E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

正确答案:C

第8题 苯丙酮尿症治疗主要是

A.补充苯丙氨酸羟化酶

B.补充酪氨酸

C.给予低苯丙氨酸饮食

D.给予低脂饮食

E.补充酪氨酸羟化酶

正确答案:C

第9题 苯丙酮尿症屑

A 染色体畸变

B 常染色体显性遗传

C 常染色体隐性遗传

D X连锁显性遗传

E X连锁隐性遗传

正确答案:C

第10题 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.三氯化铁试验

C.血浆游离氨基酸分析

D.尿碟呤分析

E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

正确答案:E

第11题 先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)

C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)

D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)

E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)

正确答案:A

第12题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

A.碳水化合物

B.脂肪酸

C.氨基酸

D.碳水化合物与脂肪酸

E.碳水化合物与氨基酸

正确答案:C

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（责任编辑：gx）

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