内科主治医师

本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na⁺、K⁺、CI^-、H⁺、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na⁺、CI^-浓度较低，而K⁺、H⁺、肌酐、尿素等浓度较高。 来源：考试大

大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

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