内科主治医师

（弥漫性躯体血管角化瘤；α-半乳糖苷酶A缺乏）

罕见的，家族性，X-连锁，因葡萄糖脂（β-半乳糖神经酰胺积聚在许多组织中而引起的脂代谢障碍。

法布里（Fabry）病是因为溶酶体酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏所致，此酶为神经酰胺三己糖苷的正常分解代谢所需。

诊断

男性病人诊断的主要依据是躯干底部的典型皮损（角化瘤）。病人可有角膜混浊，发热，四肢末端烧灼性疼痛。病人可死于肾衰，医,学教育网,收集整理高血压或其他血管疾病引起的心脏或中枢并发症。产前诊断可以通过羊膜或绒毛囊穿刺测定半乳糖苷酶的活性。

女性杂合子病人通常无症状，但常会有角膜混浊，此为疾病的轻型表现。

治疗

支持治疗，特别对发热或疼痛的病人，输入酶进行替换治疗正在研究中，实验证明是无效的，但大剂量酶治疗的效果尚待论证。肾移植对肾衰的病人有效。

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