1.中等：用于区分中枢性尿崩症与肾性尿崩症的试验?
A.多饮多尿;
B.高渗性脱水;
C.尿比重低，尿渗透压一般在50~0mmoL/L;
D.垂体加压素试验;
E.限水时尿比重可达1.10,尿渗透压约为300mmoL/L。
答案：D
2.中等：小儿糖尿病的最主要的治疗措施是?
A.适当调节饮食;
B.心理治疗;
C.甲苯磺丁脲;
D.格列U本脲(优降糖);
E.胰岛素治疗。
答案：E
3.中等：下列属于常染色体显性遗传病的是?
A.先天性心脏病;
B.遗传性肾炎;
C.糖原累积综合征;
D.先天性成骨发育不全;
E.其余选项都不是。
答案：D
4.中等：甲状腺功能减低症的临床表现不包括?
A.智力低下;
B.上部量短，下部量长;
C.特殊面容;
D.头大颈短;
E.其余选项都不是。
答案：B
5.中等：川崎病患儿突然死亡的原因是?
A.脑膜炎;
B.心肌炎;
C.心肌梗死;
D.心包积液;
E.其余选项都不是。
答案：C
6.中等：苯丙酮尿症的遗传方式是?
A.伴性遗传;
B.常染色体显性遗传;
C.常染色体隐性遗传;
D.性染色体隐性遗传;
E.性染色性显性遗传
答案：C
7.中等：属于单基因疾病的一项是?
A.血红蛋白病;
B.糖尿病;
C.肾病综合征;
D.呆小病;
E.唐氏综合征。
答案：A
8.中等：唐氏综合征的发病因素包括?
A.孕母年龄除外;
B.放射线接触;
C.细菌感染;
D.潮湿的环境;
E.不通风的住
答案：B
9.中等：属于新生儿筛查的疾病是?
A.苯丙酮尿症;
B.先天性幽门痉挛;
C.新生儿肺炎;
D.新生儿黄疸;
E.唐氏综合征
答案：A
10.中等：苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是?
A.力求早期诊断;
B.立即给予低盐饮食;
C.避免循环系统的损害;
D.给予激素类相关药物治疗;
E.通过自限性转归。
答案：A
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